Ještě donedávna se tradovalo, že zdrojem chromozomových poruch v embryích jsou jen vajíčka, tedy buňky mateřského původu. Už před několika léty jsme na našem pracovišti zjistili, že se na vzniku aneuploidií v embryích mohou podílet i spermie. Článek, který jsme o tom napsali a poslali do renomovaného zahraničního časopisu, recenzent odmítl s tím, že naše výsledky musí být chybné, že kvalita spermií a vznik aneuploidií v embryu nemohou spolu souviset. Minulý rok na kongresu Evropské společnosti pro lidskou reprodukci a embryologii v Londýně, se objevily práce, které naše dávné pozorování jednoznačně potvrdily.
Jak to tedy je?
Bylo už bezpečně prokázáno, že i v lidských spermiích se vyskytují chromozomové vady, které vznikají v průběhu vývoje spermií ve varleti, podobně jako vznikají při vývoji vajíček ve vaječníku ženy. Podobně jako u vajíček, roste podíl spermií s poškozenou genetickou informací s věkem. U mužů bylo navíc prokázáno, že vznik chromozomových vad je vyšší tam, kde jsou horší vyšetřované parametry spermiogramu, jako je pohyblivost a normální stavba (morfologie) spermií. Dále je zjišťován vyšší výskyt chromozomových vad u mužů po chemoterapii a ozařování.
Jak lze zabránit vzniku chromozomových vad spermiemi muže?
Existují metody, které mohou výběrem spermií pravděpodobnost přenosu chromozomových vad do určité míry snížit, k nim patří například PICSI (výběr spermií na základě jejich vazby na hyaluronan ve speciálních miskách). Náročnější metody snižují pravděpodobnost přenosu poškozeného embrya na nepatrnou míru. Je to preimplantační genetická diagnostika nebo preimplantační genetický screening. Výhodná je kombinace obou postupů, protože předběžným výběrem spermií dosáhneme většího podílu embryí s normální chromozomovou výbavou a pomocí PGD nebo PGS tak vybereme více embryí vhodných k transferu nebo kryokonzervaci.
Z výše uvedeného vyplývá, že jedním ze závažných důvodů pro provedení preimplantačního genetického screeningu nebo preimplantační genetické diagnostiky je vyšší věk muže a ne zcela optimální parametry spermiogramu.