Chromozomová aberace je odchylka od normálu. Jedná se mutace na chromozomální úrovni, které mohou být strukturní nebo početní.
Mezi početní (numerické) řadíme euploidie (chromozomová výbava je znásobená) nebo aneuploidie, kdy se početní odchylka týká pouze některého chromozomu. Příkladem početní chromozomové aberace je:
- Downův syndrom (trizomie 21. chromozomu),
- Edwardsův syndrom (trizomie 18. chromozomu)
- Patauův syndrom (trizomie 13. chromozomu)
