Marfanův syndrom patří mezi vzácná dědičná onemocnění. Vzácných onemocnění je známo více než 8 tisíc a postihují až 4 % všech narozených dětí. V případě Marfanova syndromu je navíc 50% riziko přenosu této choroby z rodiče na dítě.
Co je Marfanův syndrom a jaké je pravděpodobnost výskytu
Marfanův syndrom je dědičná porucha postihující pojivové tkáně. Lidem s tímto onemocněním se netvoří fibrilin. Jedná se o důležitou látku spojující buňky pojivové tkáně dohromady. Nedostatek fibrilinu v těle způsobí napínání tkání.
Jaké jsou nejčastější příznaky marfanova syndromu?
Syndrom zahrnuje širokou skupinu příznaků. Člověk s Marfanovým syndromem má:
- typicky vysokou postavu
- dlouhé tenké končetiny
- dlouhé tenké prsty
- dislokaci oční čočky
- anomálii srdce a cév
Prognóza osob s Marfanovým syndromem je často nepříznivá právě kvůli postižení kardiovaskulárního systému.
Marfanův syndrom u dětí a jak ovlivní jejich život
Projevy Marfanova syndromu se u dítěte začnou projevovat kolem 10. narozenin. Nedostatek fibrilinu v těle dítěte způsobí napínání tkání. Dítě je vysoké a hubené. klouby mívají abnormální rozsah pohybu. Kosti končetin a prstů jsou delší, než je obvyklé. Hrudní kost často vyčnívá, nebo je naopak propadlá. Často se objevují i potíže se skoliozou.
Většina dětí s Marfanovým syndromem má atypické srdeční chlopně, které způsobují šelest na srdci. Asi polovina postižených dětí trpí krátkozrakostí. Lidé s Marfanovým syndromem se většinou dožívají přibližně 50 let a často umírají na srdeční onemocnění.
Pokud se chcete dozvědět více o samotném Marfanově syndromu, podívejte se na video Kateřiny Martinkové níže nebo na webové stránky www.marfanuvsyndrom.com.
Lze léčit Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom nelze vyléčit, lze pouze napravit některé abnormality a symptomy, které se u nemocného vyskytnou. Disekce aorty se obvykle řeší operací. Během operace je vyjmuta postižená část aorty (nejčastěji kořen aorty a vzestupná část aorty) a je nahrazena umělým materiálem. Ektopie oční čočky se taktéž řeší chirurgicky navrácením čočky do správné polohy.
Dá se zabránit narození dítěte nebo přenosu?
V současné době je jedinou spolehlivou metodou, kterou lze zabránit přenosu této choroby na potomky, preimplantační genetické testování monogenních onemocnění. Této metodě se v Repromedě věnujeme již od roku 2000. Principem je výběr embrya, které nemá konkrétní mutaci, která způsobuje toto onemocnění a následně zavedení vybraného embrya do dělohy.
Pro které páry je PGT-M vhodné?
Preimplantační genetické testování embryí na monogenní onemocnění je určeno pro páry, kde je prokázáno riziko přenosu závažného genetického onemocnění, které je přenášeno poruchou jednoho genu z rodičů na potomka.
- V rodině se již narodilo dítě postižené vzácným dědičným onemocněním.
- Alespoň jeden z rodičů je přenašečem vzácného dědičného onemocnění.
- Jeden z partnerů sám trpí vzácným dědičným onemocněním.
- Vzácné dědičné onemocnění se vyskytuje u některého z příbuzných.
Proč absolvovat PGT–M právě v Repromedě?
- PGT provádíme pro všechna vzácná onemocnění a všechny typy mutací.
- Individuální přístup – vždy se snažíme nalézt to nejlepší řešení pro danou rodinu.
- Máme více než 20 let zkušeností s PGT.
- Jsme první centrum nejen v ČR, ale ve Střední a Východní Evropě, které PGT úspěšně provedlo.
- Pomohli jsme již více než 1 000 rodinám s dědičným monogenním onemocněním
- Akreditovali jsme metodu PGT dle mezinárodní zdravotnické normy ISO 15189.
- Učinili jsme šťastnými stovky párů, které přes svoji zátěž počali a porodili zdravé dítě.
Kolik PGT stojí?
- PGT v Repromedě je plně hrazeno většími zdravotními pojišťovnami.
- Doplatky za nezbytné výkony v rámci umělého oplodnění se pohybují v průměru okolo 25 000 Kč.
Objednejte se na konzultační schůzku nebo vyšetření na kliniku do Brna či Ostravy.
