Dne 27. února vyšla při příležitosti Dne vzácných onemocnění celorepubliková příloha Lidových novin s názvem Vzácná onemocnění. V této příloze o nás vyšel krátký článek:
Naděje na dítě bez vzácného dědičného onemocnění díky Sanatoriu REPROMEDA
Preimplantační diagnostika v Sanatoriu REPROMEDA pomáhá párům se vzácným onemocněním k narození zdravého dítěte. Brněnské Sanatorium REPROMEDA je špičkovým centrem léčby neplodnosti, které se zaměřuje na pomoc lidem se vzácnými onemocněními a jinými genetickými riziky. Již 15 let zde přední odborníci rozvíjí metody, které umožňují v rámci asistované reprodukce vyšetřovat embrya ještě před jejich přenosem do dělohy matky.
REPROMEDA byla prvním pracovištěm ve střední a východní Evropě, kde tato metoda byla poprvé úspěšně použita a patří v dané oblasti mezi světovou špičku. Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je unikátní a vysoce citlivá metoda, která umožňuje narození zdravého dítěte i v rodinách, kde se vyskytuje dědičné onemocnění, anebo předpoklady pro jeho vznik. Mezi nejčastější vzácná onemocnění patří například cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, Huntingtonova choroba, Marfanův syndrom, hemofilie a obrovské množství dalších onemocnění s dědičnou příčinou.
PGD umožní párům otěhotnět, aniž by se museli obávat, že jejich dítě bude trpět závažným dědičným onemocněním. Rodiče se tak rovněž mohou vyhnout velice těžkému rozhodování, zda přistoupit k umělému přerušení těhotenství, pokud by se onemocnění potvrdilo při prenatálním testování. Přerušení pokročilého těhotenství je pro pár a zejména pro ženu zpravidla velice trýznivou a bolestnou zkušeností, kterou by málokdo chtěl zažít znovu. Vydá-li se pár cestou PGD, vyhne se nejen těmto nepříjemnostem, ale může rovněž ukončit přenos dědičného onemocnění na další generace v rodině, a to jednou provždy.
Důkazem, že se Sanatorium REPROMEDA stále drží mezi světovou špičkou na poli PGD, je zavedení nové metody Karyomapping, se kterou přichází opravdová revoluce v diagnostice vzácných dědičných onemocnění, mezi prvními pracovišti na světě. S pomocí této metody lze u embryí vyšetřit všechna dědičná onemocnění, a to způsobem mimořádně rychlým a spolehlivým.
Ještě donedávna bylo povědomí o možnosti PGD velmi malé. Situace se však začíná lepšit v neposlední řadě také díky spolupráci České asociace pro vzácná onemocnění a dalších pacientských organizací s odborníky Sanatoria REPROMEDA, kteří pravidelně přednášejí na pacientských setkáních.
Vzhledem k možnosti úhrady ze zdravotního pojištění a zvyšujícímu se povědomí o PGD přibývá párů, které při zakládání rodiny volí na cestě ke zdravému dítěti právě tuto metodu.