Genetická výbava je podstatou naší jedinečnosti. Její testování odhaluje nejen náš původ, ale také skryté hrozby a rizika,které neseme ve svých genech. Genetické vyšetření tak může být klíčem k prevenci vážných onemocnění. Jaká genetická onemocnění existují a co vše se dá z testů zjistit?
Co je genetické onemocnění a co vše lze z genetiky zjistit?
Genetické onemocnění je stav způsobený změnami v DNA, které mohou být buď dědičné, nebo vznikat spontánně. Genetické testování dnes umožňuje nahlédnout do naší genetické výbavy a odhalit nejen predispozice k určitým onemocněním, ale i riziko přenosu genových mutací na další generace. Toto vyšetření se tak stává klíčovým nástrojem v prevenci a včasné diagnostice genetických chorob, které mohou výrazně ovlivnit kvalitu života.
Jaké genetické choroby jsou dědičné?
Dědičné genetické choroby se přenášejí z rodičů na potomky a mohou být způsobeny mutacemi v jednom nebo více genech. Patří sem nemoci dominantní kdy je přenašečem a zároveň i nemocným jeden z rodičů a nemoci recesivní, kdy jsou oba rodiče pouze přenašeči, o nemoci neví. yO nemoci se zpravidla dozví až s narozením nemocného potomka, který zdědil mutaci od obou rodičů.
Naopak genetické choroby, které nejsou dědičné, vznikají v důsledku nových mutací genů. Tyto mutace tedy nejsou přítomny u rodičů, ale objevují se poprvé u dítěte při jeho vývoji. Jedno onemocnění však může mít i více zdrojů a může být jak dědičné, tak vznikat nově.
Jaké jsou nejčastější genetické choroby?
Nejčastější chromozomální abnormalitou, která často vzniká de novo během dělení vajíčka nebo spermie je Downův syndrom, tedy trizomie 21. chromozomu.
K nejrozšířenějším recesivním dědičným onemocněním patří cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, hluchota, syndrom fragilního X a fenylketonurie.
Dalšími velmi častými genetickými onemocněními jsou:
- neurofibromatóza,
- Marfanův syndrom,
- Huntingtonova chorea,
- svalové dystrofie
- metabolické poruchy,
- dědičné karcinomy prsu a ovárií (BRCA1 a BRCA2).
Jak otestovat genetické choroby a proč jít na vyšetření
Genetické testy před otěhotněním
Základním genetickým vyšetřením je stanovení karyotypu, tedy určení chromozomální výbavy jedince. Chromozomy jsou důležité pro normální fungování a dělení buněk a jejich správný počet a struktura jsou zásadní pro zdraví člověka.
Páry i jednotlivci také mohou podstoupit test na přenašečství monogenních recesivních chorob PANDA. Většina lidí je totiž přenašečem přibližně 2 až 10 monogenních genetických chorob, jako jsou například cystická fibróza nebo spinální muskulární atrofie. Onemocnění se u nich samotných neprojeví, ale pokud plánují rodinu s jiným takovým přenašečem, vzniká u nich 25% riziko narození potomka s vážným genetickým onemocněním.
Dalším genetickým vyšetřením je preimplantační genetické testování (PGT), což je metoda, která umožňuje výběr zdravého embrya bez konkrétní genetické zátěže.
Genetické testy v těhotenství
Během těhotenství lze provést prenatální testy, jako je amniocentéza nebo neinvazivní prenatální testování (NIPT), které mohou odhalit genetické abnormality u plodu.
Jak probíhá genetické vyšetření v Repromedě
V Repromedě klademe důraz na individuální přístup a moderní technologie. Pro většinu genetických vyšetření nám postačí pouze odběr krve. Pokud však provádíme genetické vyšetření embryí, analyzujeme několik buněk přímo z embrya.
Karyotyp
Pro stanovení karyotypu je nejdříve potřeba ze vzorku krve izolovat bílé krvinky, které poté s cílem získat jich dostatečné množství, kultivujeme. Následně tyto buňky stimulujeme k dělení. V době, kdy jsou chromozomy nejlépe viditelné, jejich dělení chemicky zastavíme. Přeneseme je na mikroskopické sklíčko a obarvíme, abychom chromozomy lépe viděli. Poté je pod mikroskopem analyzujeme, uspořádáme do párů a zkontrolujeme, zda mají normální počet a strukturu, čímž identifikujeme případné genetické abnormality.
PANDA (PANelová Diagnostická Analýza)
Ideální pro vyhodnocení testu PANDA je vzorek krve obou partnerů. Z nich se izoluje DNA. Naši genetici začnou vyšetřovat vytipované geny. Vyšetření končí porovnáním mutovaných genů u obou partnerů, na základě kterého je určena genetická kompatibilita páru.
PGT
Embryím v 5. až 6. den jejich vývoje je odebráno několik buněk. Embrya jsou následně zmrazena a dále už je manipulováno jen s těmito odebranými buňkami. V genetické laboratoři jsou buňky následně testovány pomocí metody karyomappingu. Díky této metodě jsme schopni vyloučit prakticky jakékoliv vzácné dědičné onemocnění.
PrenatalAdvance
Test je možné provést už od 10. týdne těhotenství a stačí k němu pouze vzorek krve těhotné ženy. Navíc se s 99% spolehlivostí dozvíte i pohlaví miminka, které je důležité i v případě závažných X-vázaných genetických chorob.
Kolik stojí genetické testy
Stanovení karyotypu je hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že jste samoplátce, vás vyjde na na 6 250 Kč.
Cena u genetického testu PANDA závisí na rozsahu testovaných genů.
- Test Panda Infertility, který testuje 5 nejčastějších vzácných onemocnění (cystickou fibrózu, spinální muskulární atrofii, hluchotu, syndrom fragilního X a fenylketonurii) se spoluúčastí zdravotní pojišťovny stojí 2500 Kč. Pro samoplátce pak vychází na 10 tisíc. Některé pojišťovny však hradí i více než 50 % jeho ceny.
- Panda Carrier, která testuje až 110 klinicky nejvýznamnějších recesivních onemocnění a svým rozsahem tak splňuje doporučení americké společnosti pro lékařskou genetiku stojí v indikovaných případech 7 500. Pro samoplátce pak 15 tisíc korun. I v tomto případě však některé pojišťovny svým klientům přispívají více než polovinu ceny.
Pro páry s indikací je PGT hrazeno ze zdravotního pojištění a na naší klinice prováděno bez doplatku.
Testování Downova syndromu a dalších chromozomálních vad pro všechny těhotné ženy PrenatalAdvance začíná na 11 500 Kč.
Jak dlouho trvá genetické vyšetření
Doba trvání genetického vyšetření závisí na typu testu. V Repromedě se snažíme poskytovat co nejrychlejší a nejpřesnější výsledky, abychom minimalizovali dobu čekání.
- Výsledky testování karyotypu budete znát zhruba za 2–3 týdny od odebrání krve.
- Kompletní výsledky PANDY spolu s popisem nalezených mutací ve vašich genech vám předáme do 4 týdnů od odběru krve. Na konzultaci s klinickým genetikem proberete případné nalezené varianty a rizika.
- Genetické vyšetření embryí pomocí metod Karyomappingu nebo OneGene PGT zabere zhruba 3 týdny.
- Výsledky testu PrenatalAdvance obdržíte už během 5 až 7 dnů.
Naše genetická laboratoř je jedničkou v oboru. Naši odborníci mají bohaté zkušenosti a využívají nejmodernější technologie. Pokud máte i vy zájem o genetické vyšetření, neváhejte nás kontaktovat. Naším posláním je pomoci vám na cestě k zdravému miminku.
