21. březen již tradičně patří Světovému dnu Downova syndromu. Proč právě toto datum? Lidé s Downovým syndromem mají totiž místo dvou 21. chromozomů, chromozomy tři. Proto 21.3. V tento den na podporu osob s Downovým syndromem nosí lidé na celém světě pruhované ponožky. Když se totiž přiloží dvě ponožky patami k sobě a jedna z nich se obrátí, připomínají svým tvarem právě přebývající chromozom X. Pruhy zase odkazují na jeho strukturu.
Co je Downův syndrom a jak se projevuje?
Downův syndrom se řadí mezi nejčastější vrozené chromozomální anomálie. Vyskytuje se napříč všemi zeměmi, národy a etniky. U zdravého člověka najdeme v každé buňce 46 chromozomů uspořádaných ve 23 párech. Pacient s Downovým syndromem jich ale má 47. Nejčastěji k odchylce dojde při splynutí spermie a vajíčka, kdy již v prvotní buňce zůstane jeden chromozom navíc. V naprosté většině případů vzniká vada nově, tedy aniž mutaci nese jeden z rodičů.
Člověka s Downovým syndromem poznáme zpravidla na první pohled, promítne se totiž do specifických tělesných rysů. „Charakteristickým znakem je určitý stupeň mentálního postižení a poměrně typické vzezření. Osoby s touto genetickou vadou mají obvykle kulatý obličej, zploštělou hlavu, zešikmené oči s malou kožní řasou, široký krk a jsou nižšího vzrůstu,“ popise MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D. Lidé s Downovým syndromem také obvykle trpí na oslabenou imunitu a vrozené vady některých orgánů. Smutnou zprávou je, že se onemocnění nedá vyléčit. Lze nicméně alespoň zmírnit některé komplikace. Ty se obvykle projevují obtížným trávením, častými respiračními infekcemi, záněty dásní či srdečními nemocemi. Osoby s Downovým syndromem vyžadují speciální péči, pokud jsou však v milující rodině, která se jim dostatečně věnuje, může se jejich stav výrazně zlepšit. Mnohdy se aktivně účastní společenského života, sportují či chodí do zaměstnání.
Pravděpodobnost vzniku zvyšuje věk matky
Downův syndrom se objevuje ve všech zemích, etnických a sociálních skupinách se stejnou pravděpodobností. Existuje však jeden faktor, který pravděpodobnost výskytu Downova syndromu zvyšuje – věk matky. Zatímco u žen, kterým je 20 let se dítě s Downovým syndromem narodí s pravděpodobností 1:2000, u žen o deset let starších je to už 1:900. U nastávajících matek, které oslaví 40. narozeniny je pak podle statistik pravděpodobnost dokonce 1:100.
TIP: Přečtěte si, jak věk ženy ovlivňuje plodnost.
Kdy lze odhalit Downův syndrom?
Downův syndrom na ultrazvuku
Většina případů Downova syndromu, také označovaného jako trizomie 21. chromozomu, je dnes diagnostikována prenatálně – tedy v období, kdy je miminko v břiše matky. Nastávající matky dochází na pravidelné screeningy, kde je vývoj plodu bedlivě sledován. Nejčastěji se provádí čtyři ultrazvuková vyšetření a takzvaný NT plus screening, případně i Triple test.
Nejdříve ale může výskyt chromozomálních onemocnění zjistit neinvazivní prenatální testování PrenatalAdvance. Tento test se nesoustředí pouze na Downův syndrom, ale také na syndrom Edwardsův, Patauův, Turnerův, Klinefelterův, Syndrom Jacobsové a trizomii chromozómu X. A to vše již od 10. týdne těhotenství. Čas je v tomto směru velice důležitý faktor, rozhodne-li se pár pro umělé přerušení těhotenství.
Genetické testy
Přestože se rodiče většinou dozvědí o přítomnosti Downova syndromu v době prenatálního vývoje dítěte, účinná prevence tohoto onemocnění přeci jen existuje. Jedinou možností je využití preimplantačního genetického testování. Toto genetické testování však není možné provádět u párů, které se snaží o miminko přirozenou cestou. V tomto směru mají výhodu páry využívající metod asistované reprodukce. Díky preimplantačnímu genetickému testování aneuploidií (PGT-A), mohou totiž lékaři embrya vzniklá na klinice reprodukční medicíny otestovat. Pro přenos do dělohy poté vyberou to, které má normální počet chromozomů, je tedy zdravé a bez genetické zátěže.
Tak si v tento den nezapomeňte i vy nazout pruhované ponožky a alespoň symbolicky podpořit osoby s Downovým syndromem.
