PGT: Preimplantační genetické testování

Pomocí PGT-M je možné vyloučit prakticky jakékoliv vzácné dědičné onemocnění (děděné recesivně, dominantně, i vázané na pohlaví). K nejčastějším vzácným onemocněním v našem pásmu patří:

• cystická fibróza,
• spinální muskulární atrofie,
• metabolické poruchy,
• neurofibromatóza,
• Marfanův syndrom,
• Huntingtonova chorea,
• familiární hypercholesterolémie,
• syndrom fragilního X,
• syndrom svalové dystrofie,
• dědičné karcinomy prsu a ovárií (BRCA1 a BRCA2).

Nejčastěji se partneři dozví o genetické zátěži bohužel až po narození nemocného dítěte. Existuje však možnost, jak se této situaci vyhnout nebo jak zjistit své genetické vlohy předem.

Otestovat geny a dispozice pro dědičná onemocnění můžete v Repromedě pomocí prediktivního genetického testování PANDA.

Není. PGT výrazně pomáhá narození miminka bez genetické zátěže a úspěšnot transferů stále roste. V indikovaných případech navíc PGT hradí pojišťovna.

Biopsie embrya budoucí miminko nijak neovlivní. Zde uvádíme tři důvody, proč se nemusíte ničeho bát.

1. Biopsie se provádí z tzv. trofektodermu. To je část embrya, ze které následně vzniknou plodové obaly, ne samotný plod.
2. Při biopsii se odebírá velmi malé množství buněk. V době odběru je navíc embryo ve stádiu, kdy se buňky velmi rychle množí.
3. Biopsii provádí naši špičkoví embryologové, kteří sami školí embryology po celém světě a mají ty nejvyšší kvalifikace.

Pro spolehlivé výsledky PGT bioptujeme embrya 5. až 6. den jejich vývoje. Vhodná doba pro transfer do dělohy je ale také 5. až 6. den vývoje. Není však možné ve stejné době provést genetické vyšetření a zároveň provést transfer. V Repromedě se tak spoléháme na tzv. kryoembryotransfer, který nám umožní genetické vyšetření embrya a zároveň má přesvědčivé výsledky.

To bohužel nejde. PGT je vázáno na odběr buněk z embryí. K takovému vzorku se v případě spontánní koncepce nedostaneme. Pokud už těhotenství probíhá je jedinou možností provést prenatální testování. V takovém případě je ale nutné brát v potaz případné rozhodování o ukončení těhotenství pro genetickou vadu nebo riziko narození postiženého dítěte.

Žádný. PGD neboli Preimplantační genetická diagnostika je starší – nyní již nepoužívaný – termín pro PGT neboli preimplantační genetické testování.