Stanovení lidského karyotypu, tedy stanovení chromozomální výbavy jedince, je základním genetickým vyšetřením, kterým procházejí všichni naši klienti. Někteří lidé totiž mohou, aniž by to věděli, mít chybnou chromozomální výbavu. To může být příčinou neplodnosti, opakovaných potratů nebo narození dítěte s vývojovými vadami. Nová vyhledávačka mitóz šetří vzácný čas při léčbě neplodnosti díky zkrácení procesu karyotypizace o více než polovinu.
Jak stanovení karyotypu probíhá?
Prvním krokem stanovení karyotypu je odběr krve. Potřebný vzorek odebereme do zkumavek s heparinem, který zabrání sražení. Pro získání dostatečného množství dělících se buněk vložíme krev spolu s kultivačním médiem do termostatu. Jakmile máme buněk potřebné množství, můžeme dělení buněk zastavit látkou zvanou kolcemid. V tomto stádiu buněčného dělení je DNA, obsažená v jádru krevních buněk, viditelná ve formě vláknitých a dobře barvitelných útvarů – chromozomů. Díky vhodně zvolenému barvení pruhů a následným sestavením vzniká lidský karyotyp.
Konec zdlouhavého hledání znamená více času pro hodnocení mitóz
Dříve jsme pod světelným mikroskopem pozorovali, zda získaný vzorek odpovídá normálnímu lidskému karyotypu. Nyní nám však v této fázi pomáhá nová vyhledávačka mitóz a automatická podavačka skel MÄRZHÄUSER Wetzlar ve spolupráci s kamerou LUCIA.
Místo toho, aby ve vzniklé suspenzi krve, vykapané na podložní sklíčka, hledali mitózy laboranti, ji teď pouze umístíme do vyhledávačky. Zdlouhavý krok hledání mitóz tak odpadá. Laboranti nyní vezmou suspenzi, nakapou ji na skla, přiřadí jí čárové kódy, které zařadí pacienta do databáze, a vloží sklíčka do vyhledávačky. Přístroj poté naskenuje celá skla a nalezené mitózy nahraje do sdílené databáze. Hodnocení mitóz a pozorování počtu a struktury chromozomů však stále zůstává v rukou našich cytogenetiků. Stačí ale pouze zvolit pacienta a vybrat si ze 160 nahraných mitóz ty, které jsou nejvhodnější k pozorování a hodnocení.
Zkvalitnění, zrychlení a zefektivnění
Nová vyhledávačka tak pacientům přináší zkrácení doby čekání na výsledky o více než polovinu. Při ručním vyhledáváním totiž trvá všechno déle. Výsledky karyotypizace můžeme nyní nabídnout už do 14 dnů, místo dřívějšího někdy až dvouměsíčního čekání. Máme také větší možnost se věnovat složitějším případům. Vyhledávačka nám totiž díky plošnému skenování skel umožní vybrat kvalitnější mitózy k hodnocení. Jsme proto schopni vyhodnotit karyotyp i jedincům se slabým růstem, což se týká převážně onkologických pacientů. Kromě toho máme možnost vyšetřit větší množství pacientů než předtím, což pomůže uspokojit větší poptávku.
