Naši kolegové se i letos zúčastnili jedné velmi příjemné a přínosné vědecké akce. Formální i neformální program 52. výroční cytogenetické konference se konal v Plzni, městě, které dalo vzniknout tradičnímu plzeňskému ležáku.
Co to je cytogenetické vyšetření ?
Cytogenetické vyšetření je základní genetické vyšetření, z krve pacienta vyšetřujeme jeho chromozomální výbavu.
Co to je chromozom ?
Krevní buňky ve svém jádru obsahují DNA nositelku genetické informace. V určitém stádiu buněčného dělení je DNA viditelná ve formě vláknitých, dobře barvitelných útvarů, sestavením těchto útvarů vzniká lidský karyotyp a vyšetření se nazývá karyotypizace. Vyšetření a popis lidského karyotypu má svoje mezinárodní pravidla, která jsou dodržována ve všech akreditovaných cytogenetických laboratořích.
Jak vypadá normální lidský karyotyp ?
Člověk má 22 párů chromozomů, (jeden je z páru od matky, druhý je od otce) a dále 2 chromozomy pohlavní, které určují pohlaví jedince.
XX žena (zápis normálního ženského karyotypu vypadá takto : 46,XX)
XY muž (zápis normálního mužského karyotypu vypadá takto: 46,XY)
Proč je důležité vyšetření karyotypu před IVF ?
V populaci se vyskytují lidé s chybnou chromozomální výbavou, která může způsobit buď neplodnost, opakované potraty nebo narození dítěte s vývojovými vadami.
Mohu mít více chromozomů ?
Odpověď zní ano i ne…..
Normální lidský karyotyp má 46 chromozomů. Lidské chromozomy se od sebe ale liší. Máme 22 chromozomů – tzv. autozomů. Jeden je z páru od otce, druhý od matky. Také máme 2 chromozomy pohlavní – tzv. gonozomy, které určují pohlaví daného jedince ( XX žena, XY muž).
Početní změny autozomů
Jestliže jeden chromozom z páru chybí, pak nastávají v buňkách zárodku změny neslučitelné s životem a zárodek je potracen v 1.trimestru jeho vývoje.
Jestliže jeden z oněch 22 chromozomů přebývá, jedinec má buď postižení menšího či většího rozsahu, nebo je jeho postižení neslučitelné se životem. Mezi postižení slučitelné se životem patří např. Downův syndrom, kde je v karyotypu navíc chromozom 21. Jedinec má tedy celkem 47 chromozomů místo 46.
47,XX,+21 dívka s Downovým syndromem
47,XY,+21 chlapec s Downovým syndromem
Početní změny gonozomů
U pohlavních chromozomů se situace komplikuje. Člověk, který má ve svém karyotypu pohlavní chromozom navíc nebo naopak mu jeden z pohlavních chromozomů chybí, je více či méně fenotypicky (navenek) normální, ale velice často je neplodný či je jeho plodnost snížena.
45,X Turnerův syndrom (ženě chybí druhý chromozom X)
47,XXY Klinefeltrův syndron (muž má navíc X chromozom)
Strukturní chromozomové přestavby
V případě chromozomů není důležitý jen jejich počet, ale také jejich struktura. Vyšetřením karyotypu klientů před provedením metod asistované reprodukce jsme schopni takové strukturní poruchy odhalit. Mezi nejčastější strukturní poruchy patří translokace, inverze a delece. I když je nositel takové poruchy zcela zdravý, v případě jeho pohlavních buněk dochází velmi často ke vzniku závažných genetických problémů a pár je pak vystaven neúspěšné snaze o otěhotnění nebo dokonce potratům a dalším komplikacím.
Díky vyšetření karyotypu jsme nicméně schopni klientům v případě potřeby navrhnout další postup a doporučit například preimplantační genetické testování. Díky tomu se léčba stává bezpečnější a šetrnější.
V současnosti lze vyšetřovat většinu translokací pomocí metody NGS (Next Generation Sequencing). Výhodou použití metody NGS je to, že s určením translokace lze současně provést také preimplantační testování aneuploidií.
Z těchto důvodů je tedy nutné vyšetření karyotypu obou partnerů, kteří se rozhodli podstoupit IVF. Vyšetření karyotypu je tedy základním a podstatným vyšetřením před IVF a mělo být kritériem pro výběr reprodukčního centra.
